“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“天使的孩子”……这些听上去美丽的名字,实际上是罕见病患儿的别称,分别对应的是戈谢病、成骨不全症、天使综合征等罕见病,背后承载的是一个个患者及家庭的痛苦。

2月29日是第十七个国际罕见病日,今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。为深入推动“健康中国”战略,北京恒昌公益基金会(简称:恒昌公益)自2019年1月成立至今,专注助医、助困,向包括罕见病患者在内困难群体伸出援手,通过点滴爱心善举帮助他们重获“新生”,为人类战胜罕见疾病添砖加瓦。

以公益之力救助“罕见”生命

“健康是广大人民群众的共同追求,是经济社会发展的基础条件,是民族昌盛和国家富强的重要标志”,“把保障人民健康放在优先发展的战略位置,完善人民健康促进政策”。国家把对人民群众健康重要价值和作用的认识提到了前所未有的高度。实施“健康中国”战略,增进人民健康福祉,既是新时代经济高质量发展的必然要求,又是顺应、引领人类卫生健康共同体发展趋势的积极之举。

推进“健康中国”,一个都不能少。在众多疾病中,罕见病是极特殊的存在,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%～0.1%之间的疾病或病变。据统计,全球约有7000多种罕见病,涉及到2亿到4亿的患者人数,中国已知罕见病数量约1400余种,罕见病患者群体已超过2000万人,且每年以20万的数量增加,因诊断困难、治疗不足、高致残致死率成为患者和家庭挥之不去的梦魇。一切因罕见而起,但背后困境却又不止于罕见。

对于罕见病群体及家庭而言,贫困和病痛的交织成为生活中难以逾越的鸿沟。目前,我国卫健委已发布的《第一、二批罕见病目录》,共收录207种罕见病。但罕见病的治疗方案仍然极度缺乏,所有的罕见病中只有不到5%有药物治疗,大多数罕见病无药可用。家庭成员一旦罹患罕见病,很难回归到正常人的生活轨道,严重的疾病负担与艰难的社会融合形成了难以打破的恶性循环。

一组来自罕见病发展中心的调查数据显示,近万名罕见病患者中,42%的患者没有接受任何治疗,一半以上的患者因病致残,其中29%的患者为肢体残障,15%为多重残障(即同时有两种以上残障类型);80%的患者家庭年收入低于5万元,超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%,远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值,对于罕见病患者及其家庭而言,疾病已然成为灾难性支出。

由此可见,罕见病不仅是医学、科学问题,更是社会民生问题,助力罕见病攻克治疗,帮扶罕见病患者群体及家庭,需要政府、医疗机构、公益组织等多方力量齐心协力,共建多层次保障制度,形成可持续发展的生态体系。

为罕见“孤勇者”点亮生命之光

受国家战略号召,恒昌公益五年征程,披荆斩棘,立足“助医、助困、助学”三大主阵地之一,深耕罕见病公益领域,不断创新帮扶模式,持续开展救助工作。先后帮扶罹患戈谢病的员工、短肠综合症患儿、新生儿持续肺动脉高压患儿、助力深圳“心空间”心智障碍康复中心,直接救助近10位罕见病患者,间接影响近百位罕见病儿童。以人间大爱点亮“生命火种”,托举起诸多家庭面向未来的勇气和希望,让这些生命的“孤勇者”不再孤军奋战。

深圳市南湾职康中心“心空间”的罕见病儿童们在学习绘画

2019年,一名来自恒昌汇财的员工不幸查出患有戈谢病。作为一种遗传类疾病,戈谢病全球确诊病例不到10000例,中国目前约有几百例。戈谢病表现为多脏器功能受损,虽然目前属于为数不多的可治性罕见病,但医药费昂贵,患者每月需注射2-3次药物,每支药物高达23,000元,且需要终身用药。这对患者及其家庭来说,无疑是一个巨大的经济和精神负担。

患病员工签署戈谢病治疗药物替代酶(思尔赞)注射治疗同意书

患病之初,这位员工除了需要忍受疾病的折磨,还要肩负抚养孩子、赡养老人的重任,命运的冷雨冰霜直扑到她的面前,一度使她陷入困境。在知悉此名员工患病举步维艰的困境后,恒昌公益第一时间采取行动,在较短的时间内,完成了线上劝募流程,并携手水滴筹等多渠道发出广泛倡议,汇聚众多爱心力量,为员工提供治疗及帮助。时隔5年,患者的身体状况已经得到基本恢复,虽然治疗费用依然高昂,但是坚强地活着成为了她和家庭最大的回报。此员工一直感恩恒昌公益的雪中送炭,并表示将在自己的岗位上发挥光热,努力回报所有社会爱心力量。

作为恒昌公益号召力和影响力极强的公益助医名片,儿童肠道重疾救助项目迄今为止已累计救助了40余名患儿。而在所有获得救助的患儿中,有6名患儿罹患或并发的重症是:短肠综合症、新生儿持续肺动脉高压,这两类先天性罕见病,患病率较低、治疗难度高,一旦罹患将严重影响未来的正常生长,为患儿及其家庭带来极大的痛苦。

2020至2023的三年间,恒昌公益先后根据6名患儿的具体情况,联合专业医疗机构针对患儿的特殊病情展开精准治疗,迅速完成了救助申请、资料审核、资金拨付等全流程救助。为6名患儿捐赠善款10万元,使其得到了完善治疗和悉心诊护,患儿家长纷纷表示,得益于恒昌公益的鼎力救助,才让患儿及其家庭重新获得新生和希望。

此外,面对心智障碍等特殊罕见病群体,恒昌公益采取了持续、定向的帮扶方式。恒昌公益深圳志愿者部10余位志愿者多次走进深圳市南湾职康中心的“心空间”探访,由志愿者团体对患儿进行心理疏导,鼓励孩子们积极学习,实现自我价值,提高生命的质量,以公益汇聚爱心力量,为罕见病患者持续带去温暖和希望。

关注罕见病是社会文明进步的象征,帮扶中国罕见病患者更是恒昌公益践行民企公益机构社会责任的重要方式。展望未来,恒昌公益将持续关爱罕见病群体,激发每一个社会爱心人士伸出一点援手,点亮一个生命,为罕见病患者提供更多切实有效的帮助,助力他们回归社会、体现价值,这也正是以人为本社会的价值体现,以行动汇聚公益薪火,筑牢“健康中国”,点亮祖国未来。

编辑：何旭  审编：AD